有这样一群罕见病群体，每年最担心疾病复发，因为每次复发都可能失去视力、行动能力甚至生命，他们中60%接受过高等教育，却有超过1/3处于长期失业，还有超过2/3的患者生活无法自理，这就是一种叫做视神经脊髓炎的谱系疾病，简称NMOSD。为了让全社会关注NMOSD，5月24日，由中国罕见病联盟指导，北京病痛挑战公益基金会主办，罗氏制药中国支持的。同时，北京病痛挑战基金会联合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金会NMO关爱家园等合作伙伴，共同宣布将每年5月25日定为“NMOSD患者关爱日”，以助力该患者群体获得更多的支持与帮助。

　　视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1～5/10万人/年[1]，非白种人尤其是亚洲人群更为易感[2]。据《白皮书》数据显示：在受访的333名NMOSD患者中，除了最常见的视力受损、肢体麻木或疼痛、及疲乏症状外，64.3%的患者还存在贫血、高脂血症、甲状腺疾病等合并症。

　　北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授介绍：“NMOSD多发生在青壮年这一黄金年龄，患者常会经历复发性疾病过程， 而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导致死亡。”

　　NMOSD急性期患者多需接受大激素冲击疗法，而缓解期则使用小剂量的激素、免疫抑制剂或其他生物制剂进行维持治疗。《白皮书》中指出，虽9成以上受访患者均遵医嘱足量使用治疗药物，然而自初次治疗结束到随访截止，仍有70.3%受访患者出现疾病复发， 平均复发频率约每年1次。NMOSD患者残疾程度随复发次数增加而加重[3]。

　　除了极高的复发风险，该疾病还给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。《白皮书》显示，疾病是导致所有患者失业/失学的主要原因，90%的失业情况和100%的失学情况都是由疾病导致。此外，近60%的成人受访者拥有大专及以上学历，在这群患者中有3成处于失业状态，本该成为家庭经济支柱的他/她们却无法为家庭和社会做出更多贡献。而且该病治疗费用高昂，医保可报销比例低，总体医疗费用中80.7%均需患者自费。由于疾病致残率较高，60.4%的患者日常生活无法完全自理，42.0%的患者需要各类型的（比如沐浴凳、拐杖、手推轮椅和低视力辅助仪器，含放大镜等）辅助工具。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出，在生活质量评估中，受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“无药可用是NMOSD患者目前面临的最大困境，他们的日常生活也遭受着极大挑战，我们希望通过《白皮书》的发布，唤起社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。罕见病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，在加速新药审批以及完善医疗保障制度以外，还需要社会各界发挥力量，让更多罕见病患者拥抱健康。”

　　在《白皮书》背后是一个又一个鲜活的生命，对她们来说，通往健康的道路充满崎岖。来自北京的NMOSD患者赵鑫，她的疾病历程已有10年多了，最早的发病是在初中时期，起初症状为突然呕吐，后来疾病发展到左眼失明。赵鑫在疾病复发时大部分时间处于截瘫状态，每一次复发都需要用大剂量激素来抑制疾病。而长期的激素及免疫抑制剂治疗也让赵鑫的外貌体态发生了巨大的变化。“在很长时间，我都没有办法真正接纳自己外貌体型的变化。”赵鑫说，“我更担心的是，激素及免疫抑制剂治疗在控制病情的同时也会对身体其他器官造成的伤害”。

　　长期使用免疫抑制剂将会产生免疫功能低下、血象低下、继发肿瘤等副作用；长期使用激素治疗将会产生体重增长、满月脸等副反应，尤其对于NMOSD常累及的青壮年女性患者来说，更为难以接受。因此，临床亟需可以精准治疗NMOSD、同时更加安全的预防复发药物，更期待这类药物尽早进入医保，让患者得到切实的获益。

　　香港中文大学医学院研究助理教授董咚表示：“NMOSD患者不仅面临疾病的痛苦、无药可医的窘境，更要面对经济上的压力。NMOSD的急救、药物、辅助工具以及康复治疗均为患者带来沉重经济负担。多种治疗手段费用高昂，且医保可报销比例低，接近8成直接医疗费用需患者自付，超过一半的受访家庭发生了灾难性的医疗支出。NMOSD患者还要承受着重大的引力压力。NMOSD患者生活质量及其照顾者的幸福感也明显低于普通人群。我们呼吁全社会一起，关注NMOSD患者生存现状，让NMOSD患者病有所医，医有所保。”

　　近年来，罕见病从无人知晓到逐渐进入大众视野，日益得到社会的广泛关注，随着一系列罕见病相关国家政策的出台，以及精准医疗和个体化治疗的发展，整个社会对罕见病的关注达到了前所未有的高度。

　　中国健康教育中心三级职员马爱宁主任受邀参加了该活动并表示：“在罕见病防治领域，需要政府、社会、个人等各方共同参与。未来，我特别希望能与各方携手，加大罕见病防治工作力度，特别是加强罕见病健康教育和宣传，让更多的人认识、了解并关心罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助，不让每一个人在健康的道路上掉队！”

　　北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也表示：“目前NMOSD疾病的整体知晓度都比较低，我们希望通过建立 ‘5·25 NMOSD患者关爱日’，提高全社会对该疾病及患者群体的关注，让罕见病不再罕见。也十分期待更多罕见病特效药能够尽快获批上市，让包括NMOSD患者在内的广大罕见病患者，早日改变无适应内用药的困境。让罕见病病友在解决疾病困扰后，能真正有尊严、有能力实现自我，享受人生。”

　　罗氏制药中国总裁周虹女士同时表示：“罗氏在神经科学领域拥有完整的研发管线，我们始终致力于为患者提供真正变革性的创新药物，未来，我们希望能够将更先进的罕见病药物引入中国，并与政府、医院及其他各方携手，以‘守护生命的本真’为使命，造福更多患者。”

　　会后，北京医院神经内科许贤豪教授与李林康理事长、崔丽英教授、王易鸥秘书长及患者代表赵鑫共同参加媒体见面会，就社会各界关心的问题进行了解答。正如许贤豪教授在回答记者提问时所说，医学治疗的不是疾病本身，医学的本质在于关注病人，罕见病的治疗更是如此，希望广大临床医生能够站在每一位患者的个体角度，制定适合的治疗方案，并且期待医学的进步能够为他们带去更多希望。此外，各位嘉宾也都指出，对于罕见病的诊治，目前国内仍存在诊疗水平分布不均的问题，离早诊早治的目标还有一定距离。虽然随着影像学及AQP-4检测技术的发展与普及，NMOSD患者的确诊所需年限已经逐渐缩短，但我们还需要加大培训的力度，让更多医疗水平欠发达的医院医生认识这一疾病。同时还需进一步开展远程会诊，推广MDT诊疗模式，充分发挥专家的作用，通过培训或修订指南等方式，提高全国医生对罕见病的诊疗水平。

　　活动当天除了《白皮书》的发布及“5·25 NMOSD患者关爱日”启动外，北京病痛挑战基金会还联合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金会NMO关爱家园，现场进行了患者康复操及NMOSD疾病知识手册发布，患者在线问答等系列活动，并邀请了解放军总医院第一医学中心神经内科主任黄德晖教授，北京同仁医院神经内科主任王佳伟教授，北京大学第一医院神经内科主任高枫教授，解放军总医院第一医学中心眼科副主任徐全刚教授，首都医科大学附属北京康复医院神经内科主任方伯言教授，北京协和医院神经内科主任徐雁教授及临床营养科主任陈伟教授，在线共同为广大病友进行该疾病典型病例的多学科会诊分析及现场为患者答疑，并计划在全国范围内陆续开展多个“NMOSD患者关爱日”线上传播活动。

　　尽管疾病给NMOSD患者带去了身体和心理上的双重痛苦，但他们仍然对未来充满信心，正如患者赵鑫所说的那样：“希望病友更多关注生活本身，而不仅仅是如何与这个疾病对抗，因为人生有太多的美好值得去拥抱。”我们也期待NMOSD患者能够得到国家和社会的更多关注与帮助，有一天可以跟普通人一样拥抱正常的工作和生活，追逐自己还未完成的梦想。

　　[1]中国免疫学会神经免疫学分会. 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2016, 23(3):155-166.

　　[2]戚晓昆, 王志伟. 专家述评：重视视神经脊髓炎谱系疾病的临床诊治.中华医学杂志, 2018, 98(21):1636-1639.

　　特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。

　　美媒：特朗普接受马斯克采访再谈枪击案，称自己趴下后想的第一个问题是“有多少人被杀”

　　传通用汽车在中国裁员：Q2销量暴跌29%！与上汽集团探讨转向生产电动汽车，专注高端车型和进口高端汽车

　　新消费日报 今年我国快递业务量已突破1000亿；问界新M7汽车年度累计交付突破13万台；东南亚电商平台Lazada实现盈利……

　　与中坚力量共成长，2024建信信托艺术大奖评委会特别奖获奖艺术家凌海鹏